Sự hiểu biết về các căn bệnh di truyền qua thế hệ sẽ giúp bạn ngăn ngừa, phòng tránh nguy cơ mắc các bệnh gây tử vong cao từ sớm cho bản thân.
1. Bệnh di truyền là gì?
Bệnh di truyền ở người là bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là những bệnh từ bố mẹ truyền sang cho con cái do những bất thường về gen.
Những bệnh này có thể là thuộc kiểu di truyền trội, di truyền lặn hoặc bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Bệnh về nhiễm sắc thể là bệnh do mất NST, bất thường hoặc thừa NST gây ra.
2. 12 loại bệnh di truyền thường gặp
Nếu không may trong gia phả có người thân mắc một trong số những bệnh dưới đây, bạn cần có biện pháp phòng bệnh nghiêm ngặt cho bản thân và con trẻ. Bởi những người này sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người mà gia đình họ không có tiền sử bị bệnh.
2.1. Bệnh tim
Các căn bệnh về tim mạch hiện nay đang dẫn đầu về nguyên nhân gây tử vong ở phụ nữ. Nguy hiểm hơn, bệnh tim mạch còn được chứng minh có nguy cơ di truyền qua thế hệ rất cao.
Tuy vậy, theo một nghiên cứu có quy mô lớn, được tiến hành trên 55.000 người có nguy cơ mắc bệnh tim mạch theo xét nghiệm gen, di truyền vào năm 2016, thói quen ăn uống lành mạnh, không hút thuốc, luyện tập thể thao thường xuyên, ít ăn thịt đỏ và chất béo bão hòa sẽ giúp giảm nguy cơ mắc căn bệnh chết người này lên tới 50%.
Kết quả nghiên cứu trên vừa giúp giải thích mối liên hệ giữa gen di truyền và bệnh tim mạch, đồng thời khuyến khích một lối sống lành mạnh để giúp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh.
Do vậy, nếu bạn nhận thấy người thân của mình có tiền sử mắc bệnh tim, bạn cần biết rằng bạn hiện cũng sẽ có nguy cơ mắc căn bệnh này rất cao.
Hãy cân nhắc các biện pháp giảm thiểu nguy cơ ngay từ khi còn trẻ, bao gồm cả việc duy trì thói quen sống lành mạnh, đồng thời thường xuyên khám sức khỏe tim mạch.
2.2. Bệnh đại tràng
Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh.
Polyp đại tràng thường xuất hiện khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40.
Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ.
2.3. Bệnh Celiac đường ruột (Bệnh không dung nạp gluten)
Gluten là một loại protein trong lúa mì, lúa mạch và là nguồn protein chủ yếu trong các loại thực phẩm, các loại thuốc, vitamin con người hấp thụ hàng ngày.
Khác với bệnh khó tiêu khi ăn thực phẩm chứa gluten, người mắc bệnh Celiac đường ruột khi tiêu hóa đồ ăn chứa gluten sẽ trực tiếp gây tổn hại, nặng hơn là phá hủy chức năng của ruột non, khiến người bệnh không thể hấp thụ thức ăn bình thường như trước.
Theo nghiên cứu được công bố, nếu ba mẹ, con cái hay anh chị em họ hàng trong nhà bạn mắc căn bệnh này, bạn sẽ có 10% nguy cơ mắc bệnh. Vì vậy, đừng chủ quan mà hãy đi khám bác sĩ ngay nếu người thân của bạn có tiền sử mắc bệnh, đặc biệt là khi cơ thể xuất hiện những triệu chứng như đau bụng kinh niên, sụt cân không lý do.
2.4. Nồng độ cholesterol cao
Dù mỡ trong máu cao do di truyền là nguyên nhân số một gây ra các bệnh về tim mạch khi còn trẻ nhưng có rất ít người nhận thức được sự nguy hiểm của bệnh di truyền này cho đến khi nhìn thấy biểu hiện nghiêm trọng ở người thân.
Nghiên cứu đã chỉ ra rằng những người bị rối loạn di truyền từ bố mẹ mắc bệnh sẽ có nồng độ cholesterol trong máu cao hơn chuẩn bình thường ngay từ khi sinh ra. Những bệnh nhân này sẽ có nguy cơ nhồi máu cơ tim và đột qụy cao hơn 20 lần người bình thường.
Nếu phát hiện sớm bằng các xét nghiệm về gen và nồng độ cholesterol cao trong máu, những người này có thể giảm nguy cơ mắc bệnh thông qua điều trị đơn giản với các loại thuốc statin giúp giảm cholesterol trong máu.
2.5. Bệnh mù màu
Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không phân biệt được tất cả các màu sắc.
Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai.
2.6. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia
Đây là một trong những căn bệnh di truyền ở người, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh. Nguyên nhân gây bệnh là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Nếu không may rơi vào trường hợp này, người bệnh sẽ phải chung sống với nó cả đời thông qua những đợt truyền máu. Một số triệu chứng đáng nói của bệnh là thiếu máu thường xuyên và thừa sắt. Nếu thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng.
Người mắc bệnh tan máu huyết tán Thalassemia thường có những biểu hiện: xương hàm trên nhô, trán và đỉnh đầu đưa ra phía trước, mũi tẹt. Trẻ em bị chậm phát triển cả về thể chất, tâm thần và rất khó duy trì sự sống tới khi trưởng thành.
2.7. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)
Nằm trong danh sách những bệnh thế hệ liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.
Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu.
Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là tuyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu.
2.8. Bệnh trầm cảm
Hiện tại, vẫn còn nhiều nghiên cứu phải thực hiện để có thể kết luận chắc chắn về nguyên nhân di truyền ở các bệnh thần kinh nhưng bằng cách nhìn vào tiền sử mắc bệnh của gia đình có từ 2 đến nhiều người mắc chứng trầm cảm, bác sĩ có thể cảnh báo bạn có nguy cơ mắc bệnh này.
Tình trạng này chỉ trở nên nghiêm trọng khi bạn phải trải qua những giai đoạn khó khăn trong cuộc sống. Vì vậy khi nhận thức mình có nguy cơ cao mắc bệnh, bạn hãy đến bác sĩ tư vấn kịp thời trước khi tình trạng trở nên trầm trọng.
2.9. Bệnh đái tháo đường
Nhiều người không biết rằng nếu bố hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường thì có khả năng di truyền sang con cái. Các nhà khoa học còn phát hiện rằng những biến thể trong gen cũng có khả năng gây bệnh tiểu đường. Do đó nếu bố/mẹ có những biến thể này thì dù chưa có biểu hiện của bệnh trước khi mang thai nhưng khả năng con bị bệnh là hoàn toàn có thể xảy ra do bệnh di truyền theo gen.
Còn nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường type 1 từ trước thì tỷ lệ di truyền là 1/4. Riêng với tiểu đường type 2 thì nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, tỷ lệ di truyền là 1/7 1/3, nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỷ lệ này là 50-70%.
2.10. Cận thị
Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao. Ngoài ra, mức độ di truyền này có phụ thuộc vào độ cận thị. Nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp. Song nếu bố hoặc mẹ bị cận thị với độ cận từ 6 đi ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.
2.11. Ung thư phổi
Theo nghiên cứu, tỷ lệ di truyền của bệnh ung thư phổi từ mẹ sang con khá cao, chiếm tới gần 10%, và bé trai có nguy cơ kế thừa căn bệnh này từ mẹ nhiều hơn bé gái 2-3 lần.
Trong trường hợp ung thư phổi, mẹ nên thường xuyên thăm khám để nắm được những thay đổi của bệnh và được hướng dẫn phương hướng điều trị và phòng ngừa cho trẻ.
2.12. Bệnh loãng xương
Nguy cơ mắc bệnh loãng xương của các bé có mẹ bị loãng xương thường rất lớn, do cấu trúc xương bị chi phối rất nhiều bởi yếu tố di truyền. Vì vậy, với những trường hợp bị loãng xương, mẹ nên chú ý bổ sung thêm vitamin D và canxi cho cơ thể trong quá trình mang thai, tránh trường hợp thai nhi không nhận đủ lượng canxi cần thiết.
Sau khi sinh, ngoài lượng canxi bổ sung cho cơ thể, mẹ cũng nên tìm hiểu nhu cầu canxi của trẻ để tăng cường kịp thời.
Để ngăn chặn những căn bệnh di truyền mang tính thế hệ, bạn nên chủ động thực hiện các xét nghiệm tầm soát càng sớm càng tốt. Ngăn chặn những tế bào bệnh ngay từ đầu sẽ giúp đẩy lùi những loại bệnh nguy hiểm ghé thăm.
